去年，我才26斤……
我们是一个小团体。有多小呢？大概只有100来个人，还分布在世界不同的地方。
我们有着共同的身体特征：超越常人的肥胖，睡觉时喘不上来气，过度出汗……
最最最可怕的是，即使我们保持健康的饮食和规律的运动，我们的体重却依然蹭蹭蹭地往上涨。
但奇怪的是，我们并不是一出生就这样，因为我清晰记得曾经那些不需要控制饮食，更不会担心呼吸困难的日子。
我叫Banner Sears，来自美国罗德岛，这是我的故事。
你能猜到今年才4岁的我有多重吗？
63斤！呜呜，和我同龄的小伙伴们才只有32斤左右。
可是在去年2月份的时候，我明明还可以像其他小朋友那样无忧无虑地吃快餐食品。
因为那时候，我的体重还是正常的，只有26斤。
原来帅气的我
万万没想到，我的体重居然在一夜之间增加了6斤！连衣服都变紧了……
妈妈瞬间就把所有的“垃圾食品”都扔掉了，赶紧拉着我去看内分泌科医生。
医生也说我的体重暴增和饮食有关。虽然妈妈隐约觉得还有别的原因，但还是相信了医生的诊断。
这次看医生是去年4月底的事儿。
接下来的日子，我和妈妈一起努力改掉以前那些不好的生活习惯——不再吃“垃圾食品”、看长时间的电视....
然鹅，这些努力似乎并没有什么卵用。一个月过去，我的体重居然又涨了10斤！
而且，除了体重的增加，睡觉时我还总会感到呼吸困难，具体说来就是每呼吸三下就会有一次呼吸停顿。
于是，2018年的6月份，妈妈再一次带我去看内分泌科医生。
这一次，连医生都被我吓住了，“你怎么会在短短的几个月重了这么多！”
医生建议我们去更权威的医院并向我们推荐了一名内分泌科医生。
这一次，我们才终于知道发生了什么——我得了一种叫做ROHHAD的极罕见疾病。
我的免疫系统每遭到一次破坏，体重就会增加。
哪怕是一个小小的感冒都会恶化我的疾病，甚至可能要了我的命。
除了呼吸和体重，我还比其他人更容易得肿瘤。
而且我已经做了一次肿瘤切除手术，现在的我还需要做化疗来延缓疾病的恶化。
去年年底，另一根管子被永久地插入了我的身体。但只有它在，我才能得到足够的氧气。
这个大大的“彩票”让我的生活从此发生了天翻地覆的变化。
甚至因为突然增加的体重被人模仿，被人嘲笑，遭受着不公正的待遇……
但我知道，我必须要坚强地活着，为了自己，也为了爱我的妈妈。
以上，就是Banner的故事。
可小编不死心呀，又去搜了搜这个叫做ROHHAD的“恶魔”。
ROHHAD是怎样的一种疾病？
ROHHAD是一种激素异常综合征，会导致患者体重无缘由的飙升，严重影响呼吸功能，同时伴随着心跳缓慢，过度出汗以及各种肿瘤，发病患儿通常难以活过20岁。
目前有没有治疗手段呢？
美国卫生与服务部表示，“目前，我们依旧对ROHHAD束手无策。”
由于ROHHAD会影响患者身体的各个方面，因此，治疗ROHHAD通常需要来自不同领域的医学专家团队共同配合，例如：
营养科医生负责控制患者的体重；
内分泌科医生负责管理患者的下丘脑功能障碍，如使用激素替代疗法(生长激素)；
呼吸科医生则负责治疗肺泡通气不足的问题，决定何时对他们使用辅助通气；
此外，患有ROHHAD的患者患某些类型肿瘤的风险也会增加，如神经节神经瘤和神经节神经母细胞瘤，因此，还需要对他们定期进行肿瘤筛查。
事实上，许多患有ROHHAD的孩子比常人还要坚强与勇敢。
下面这个叫做Jack的8岁男孩，为了活下去，积极锻炼身体，甚至参加了铁人三项训练。
Jack的教练也说：“杰克非常积极向上，训练很认真投入，从未无故缺席过训练，而且对训练的积极性很高。他十分可爱，认识他的人都很喜欢他。”
关于预后，来自遗传和罕见疾病中心的专家表示：ROHHAD患者的远期发展状况各不相同，但早期诊断并得到适当的管理将会给这些患者一个良好的生活质量。
参考资料：
1.Fox News. (2019). Rhode Island boy, 4, weighs nearly twice as much as average kid his age due to rare condition. [online] Available at: https://www.foxnews.com/health/rhode-island-boy-weight-gain-rare-condition [Accessed 18 Sep. 2019].
2.https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10407/rohhad
3.https://www.inspiremore.com/robert-downey-jr-rohhad/
本文首发：医学界儿科频道
本文作者：彦蓉
责任编辑：李小荣
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